钟琪则有更直接的担心——公开身份后会影响本职工作。她是一位公务员，此前多年体检结果都没有异常。她还一度为罕见病感到自卑和愧疚，“感觉自己欺骗组织了”。但她后来才了解到，许多医生也不了解她最后确诊的基底细胞痣综合征。“帮我确诊的医生也就接触过2个病例。”
中国罕见病联盟发布的《2019年中国罕见病综合社会调研》显示，在对全国44761名医务工作者开展调研后发现，有65.9%的受访者不了解罕见病，38.5%的受访者从未诊治过罕见病，只有12.5%的受访者熟悉国家罕见病政策，有43.1%的受访者表示罕见病医疗信息获取困难。
怎么摸清罕见病群体的“家底”？在8月22日举行的2020第二届罕见病合作交流会上，北京协和医院党委书记、副院长张抒扬教授指出，出台罕见病目录、开展病患大数据分析和打造全国罕见病诊疗协作网，是近年来为支持罕见病群体在顶层设计上推出的三大举措。
据介绍，国家卫健委医政医管局已组建由全国324家医院组成的罕见病诊疗协作网：由北京协和医院提供多学科综合诊疗、远程医疗支持，32家省级牵头医院接收区域转诊，实施诊疗方案；291家成员医院进行患者初诊判断，汇总上报病情。
此外，国家卫健委指导建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，实现病例直报，目前已有40余万条罕见病诊疗服务信息。北京协和医院还率先建设了罕见病临床队列研究和注册登记系统，从2016年12月运行至今，已有54840例罕见病注册登记档案。
“只有深入了解全国罕见病发病基数、哪些疾病相对高发，了解哪些疾病更易致残、致贫、危及生命，才能向国家建言献策，有助于国家合理科学作出规划。”张抒扬说。
怎么跑赢用药“最后一公里”
对于患者规模的数据，赛诺菲特效药事业部罕见病与罕见血液病疾病业务负责人俞蕾也非常关心。在她看来，一些罕见病用药若想享受医保谈判资格，还需要经过清晰的基金测算，这就需要患者数据。
赛诺菲在罕见病领域耕耘多摸清“家底”年，研发了治疗戈谢病、庞贝病、“渐冻症”、多发性硬化等罕见病的特效药，从1999年开始与慈善组织合作，为一批戈谢病患者提供无偿药品援助20年。
“之前是很孤独的，那个其实未必是一个可持续的东西。”俞蕾认为，对于罕见病用药问题，最关键的还是要建立可持续的模式，其中的关键是政府、企业和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。
这也是业内较为认可的罕见病用药支付保障模式，其中“1”指的是医保，“N”指的是其他途径。
病痛挑战基金会秘书长王奕鸥认为，任何一方都无法独自解决罕见病的挑战，需要“价值共创”的合作，患者、医生、政府、企业等，可以探索不同模式，推动各相关方共同参与，通力合作。
自2018年发起设立以来，病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程已募集700余万元善款，帮助500余名罕见病患者。据王奕鸥介绍，这项工程能在已有罕见病保障政策的地区发挥作用，比如在贫困家庭自付费用10万元上限封顶的情况下，该工程提供上限为5万元的援助金，作为政府的补充力量。
俞蕾提到，在医保压力较大的情况下，引入商业保险的合作很值得尝试。普惠型商业保险也可以保障罕见病等重大疾病的治疗，但前提是很高的参保率，这就需要政府机构的参与。
事实上，此类尝试已经在广东佛山悄然开始。今年1月1日起，佛山实施商业补充医疗保险“平安佛医保”，2020年该保险缴费标准为185元/人/年，可最高报销239.6万元。有别于一般商业保险，该保险不排除儿童、高龄老人、已患病人群（含重大疾病患者），无等待期、无目录限制，保障范围涵盖住院及门诊慢性病种、门诊特定病种和癌症特药。
作为药企人士，俞蕾坦言“1+N”模式中的“1”（医保政策）是最重要的：“没有这个‘1’，剩下的是很难集合成力量的。”
百济神州中国区总经理兼公司总裁吴晓滨也认为，要解决罕见病用药的保障问题，最重要但也最难的还是政策层面的推动。
如果从事罕见病用药研制的人很少，又没有医保，药企也没办法研发药品。在他看来，罕见病人群规模小，但罕见病用药所需要的研发时间、资金和费用可一样都不少，急需特殊政策来帮助简化审批流程。
“发达国家都有政策，我们国家现在在逐渐建立这个政策，可以再快一点。”他说。
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