三、基因测序公司（NGS）的发展方向：测序是起点而不是终点
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内企业可以从这三个方向切入，但是试剂盒中的最关键的工具酶以及分离材料等都还是以进口产品为主，壁垒较高，如果能实现这两个产品的进口替代，说明企业具有较强的技术实力。
在科研和商检领域，试剂盒的审批门槛较低，但是需要提供定制化服务；在医疗诊断领域，多基因的捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒不大可能通过CFDA审批（前面已经说明原因），只有通过认证的临检实验室才能够以自制试剂使用，因此这部分企业（思路迪、世和基因、燃石生物等）需要做两手准备，筹备建设临检中心，向服务端布局。
测序是起点而不是终点，做中游测序服务的机构，最大的市场还是在医疗诊断领域，除了通过提供服务获得收益外，测序机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，这对于药物开发是十分便利的条件。
比如说，肿瘤患者在使用某靶向药物后出现耐药性，测序机构通过基因测序发现了新的耐药位点（这是PCR、基因芯片这种检测已知突变位点的技术所不具备的优势），那么这个位点就是下一款靶向药物的开发方向，并且测序机构还可以获得患者的肿瘤组织，以此培养原代细胞株，作为药物开发的细胞模型，这就比其他的药物研发机构拥有更多的先发优势。
我个人看好思路迪的发展模式，以自己的测序服务为桥梁，打通患者、医院、CRO企业，测序结果提供用药指导，同时反过来链接下游药物开发和临床试验，形成良好的反馈机制。
案例（美国肿瘤测序公司Foundation Medicine）：
Foundation Medicine是一家专注于肿瘤高通量测序的商业公司，该公司专有的平台可产生对病人的个体癌症可操作的基因组信息，使医生能够在临床实践中优化治疗，使生物制药公司制定有针对性的癌症疗法更加有效。
该公司以二代基因测序技术为基础，根据癌症基因测序结果给肿瘤患者提供精准的用药指南。该公司的基因测序技术能够发现导至患者罹患癌症的基因突变，让“个体化用药”走进了新领域，让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗。
Foundation Medicine的服务需要医生订购，患者只需提供10余个病例组织切片或者一管几毫升的血液。从提取肿瘤细胞的DNA到最终的报告，持续时间14-21天，其中包含了检测出来的癌症基因突变情况，以及针对每一种突变基因给出的用药指导建议。
Foundation Medicine提供两种产品，FoundationOne和FoundationOne Heme。两种产品均是以二代基因测序为基础，使用的测序仪包括Illumina HiSeq 2000 system和 Life Technologies' Ion Torrent。FoundationOne检测适用于所有实体瘤，检测315个癌症相关基因的编码区域以及28个基因的内含子重排，费用为$5800。FoundationOne Heme检测针对血液恶性疾病、淋巴瘤、白血病等，检测405个基因的编码区序列和31个基因的内含子重排，以及265个基因的RNA序列来检测基因融合，费用为$7200。FoundationOne检测的方法在2013年10月时发表在了Nature Biotechnology上。
进行癌症基因测序检测需要癌症基因的数据库，公司因而建立了数据库FoundationCORE。公司在2014年12月推出了浏览器ICE 2，该浏览器的一大特点是“患者匹配”功能。临床医生可以通过它在已有的知识库FoundationCORE中搜索，寻找与患者肿瘤基因组类似的其他患者的信息。ICE 2的一个新的组成部分是PatientMatch，是一种利用FoundationCORE来增加FoundationOne和 FoundationOne Heme使用率的技术工具。通过PatientMatch，使用ICE 2网络的医生可以与在治疗具有类似基因资料病人的医生相联系，和他们分享诊断结果合治疗方案。根据公司2015年第三季度的报告，FoundationCORE已包含6万个临床病例信息。
Foundation Medicine一直在努力的一个领域是医保问题。2014年，密歇根州的大溪城重点卫生部门宣布把Foundation Medicine的癌症基因组分析服务纳入医保范围；Google表示谷歌公司将该公司的癌症基因的DNA检测服务，作为其员工福利计划的一部分。Foundation Medicine还通过了McKesson诊断交易所和美国国家综合癌症网络的认可，能够对非小细胞肺癌进行全基因组检测，并且收到了独特的Z-code标识符。此外，Foundation Medicine首席财务官Jason Ryan表示，医保范围不仅在肺癌中逐步扩大，还将会逐步涉及到其他疾病服务。
Foundation Medicine的营业收入主要来自两个方面，一个是来自生物制药公司，另一个是来自临床诊断。2015年第三季度，来自生物制药公司的收入为1170万美元，与去年同期相比增长75%；来自临床诊断的收入为1370万美元，与去年同期相比增长40%，营收增长非常明显。
甘公网安备 62010202000467号